Lo screening del portatore sano di SMA1 prevede l’esecuzione del test genetico alle donne che si trovano nel primo trimestre di gravidanza, in concomitanza ai test prenatali per le anomalie cromosomiche fetali (bitest, studio del DNA fetale). Ad oggi, sono stati effettuati 391 test. Lo screening ha permesso di identificare 10 donne gravide portatrici sane di SMA1. Per tale motivo si è esteso il test ai rispettivi partner in modo da verificare la probabilità che il feto possa essere affetto da SMA1. Nessuno dei partner delle gestanti è risultato essere portatore sano di tale difetto genetico. I dati finora ottenuti hanno consentito di stimare la frequenza del portatore sano di SMA1 nel nostro territorio che è di circa 1 persona su 40 e si attesta, dopo la fibrosi cistica, fra le patologie genetiche ereditarie più frequenti.

Il test per la ricerca del portatore di SMA1 ha il vantaggio di essere somministrato in concomitanza dei test prenatali per lo screening delle patologie cromosomiche. In più alle donne risultate non portatrici di SMA1, nel caso di successive gravidanze, non sarà necessario eseguire il test SMA1 con notevole risparmio economico. Se la donna risulta portatrice di SMA1 si estende l’esame al coniuge; se anche quest’ultimo risulta portatore di SMA1 si propone alla coppia la possibilità di studiare il gene della SMA1 nel feto: se quest’ultimo risulta affetto da SMA1 si prospetta alla coppia che una volta nato, al bambino si somministra precocemente un farmaco innovativo che debella tale patologia. Lo screening portato avanti dal Laboratorio di Genetica Medica ed Immunogenetica è realizzato con la collaborazione dei medici specialisti in Ostetricia e Ginecologia e con i medici di medicina generale che hanno supportato attivamente tale progetto pilota.