Si chiama “Malattie rare: tra diagnosi e presa in carico” il convegno che si svolgerà sabato 9 novembre nella sede ASM di via Montescaglioso a Matera a partire dalle ore 8 e 30. L’Incontro si propone di fornire un quadro aggiornato e dettagliato sulla gestione delle malattie rare, con un focus specifico sulla regione Basilicata, in particolare nella provincia di Matera. L'iniziativa è promossa dall'Azienda Sanitaria Locale di Matera in collaborazione con l'Associazione Gian Franco Lupo e il Punto Informativo Malattie Rare "Tiziana Statile" (che ha uno sportello nella sede ASM di via Montescaglioso), con l'obiettivo di aggiornare e formare il personale medico e sanitario coinvolto nella diagnosi e gestione di queste patologie complesse e spesso poco conosciute. 

“L'importanza di questo incontro –afferma il Commissario Straordinario dell’ASM, Maurizio Friolo-  risiede nel crescente bisogno di una maggiore consapevolezza, preparazione e coordinamento tra le diverse figure professionali che operano nel campo delle malattie rare. Particolare attenzione sarà dedicata alla gestione delle malattie rare in età pediatrica e adulta, con una riflessione sulle sfide che emergono nella collaborazione tra ospedale e territorio. L’obiettivo è promuovere un approccio integrato alle malattie rare, basato sul dialogo interprofessionale e sulla condivisione di competenze, al fine di migliorare l'assistenza e la qualità della vita dei pazienti”.

La sessione di apertura sarà dedicata alla presentazione della nuova delibera regionale (DGR 908 del 2023), che introduce significativi aggiornamenti ai Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) per le malattie rare. In questo contesto, verranno illustrati i ruoli e le funzioni del Punto Informativo Malattie Rare, una risorsa fondamentale per supportare sia i pazienti che i professionisti. 

Il convegno esplorerà anche le strategie per l'identificazione precoce delle malattie rare, dalla diagnosi genetica alla determinazione dei codici di esenzione, passando per i criteri clinici che guidano il percorso diagnostico.

Il ruolo del medico di base, spesso il primo interlocutore del paziente con malattia rara, sarà discusso in dettaglio, così come le problematiche legate all'utilizzo di farmaci orfani e off-label, elementi cruciali per garantire cure efficaci e tempestive. 

Il convegno si concluderà con una tavola rotonda che coinvolgerà le diverse parti interessate – medici, operatori sanitari e associazioni di volontariato – per rafforzare la collaborazione e migliorare la qualità del servizio offerto ai pazienti e alle loro famiglie.

Dopo lo stop dovuto alla Pandemia, in occasione della giornata mondiale delle Malattie Rare che cade oggi, il Direttore Generale dell’ASM, Sabrina Pulvirenti insieme al presidente dell'Associazione "Gian Franco Lupo, un sorriso alla vita", Michele Lupo, annunciano la prossima riattivazione a Matera dello sportello "Malattie Rare Tiziana Statile”